Centro Tumori Ereditari
Consulenza genetica tumori dell'intestino
un percorso per comprendere il rischio familiare e per programmare adeguate misure di prevenzione
Che cosa è la consulenza genetica?
La consulenza genetica è un colloquio che riguarda sia la possibile natura ereditaria (cioè genetica) di una malattia sia le misure disponibili per la prevenzione e la cura.
Quando è utile la consulenza genetica?
La consulenza genetica può essere utile per decidere il percorso diagnostico e terapeutico migliore per persone affette da una malattia ereditaria. Inoltre, può essere utile alle persone sane con famigliari affetti da una malattia ereditaria poiché può offrire loro conoscenze e supporto psicologico utili per comprendere quale sia il rischio che la malattia si ripresenti nella famiglia e per inserire le misure preventive disponibili nel proprio progetto di vita.
I tumori sono malattie ereditarie?
I tumori sono malattie che si formano nel tempo mediante un processo a più tappe in cui vengono accumulate numerose alterazioni cellulari, ciascuna delle quali è provocata e/o condizionata dall'azione combinata di fattori genetici e ambientali (abitudini di vita, dieta, etc.). Ciò ha tre principali conseguenze:
1. Anche quando una persona ha ereditato un gene che la predispone all'insorgenza del tumore, la malattia si svilupperà solo se nel tempo si verificheranno altre alterazioni. Quindi, non si eredita mai il tumore ma, eventualmente, una predisposizione al tumore;
2. La presenza di più casi di tumore in una famiglia può essere dovuta alla condivisione di un gene predisponente ma anche di fattori ambientali predisponenti.
3. I tumori sono malattie che aumentano di frequenza con l'aumentare dell'età. Quindi, per neoplasie frequenti nella popolazione generale, la presenza in una famiglia di più casi diagnosticati in età avanzata può essere unicamente dovuta al caso.
Ci sono casi di tumore dell'intestino "ereditari"?
Il tumore dell'ultimo tratto dell'intestino (=colon-retto) è frequente nelle popolazioni del mondo occidentale. La maggior parte dei casi viene diagnosticato in persone con più di 50 anni. In Italia interessa circa 1 persona su 20 entro i 70 anni.
Considerando l'insieme dei casi si possono distinguere:
Il tumore "sporadico"
Si parla di tumore "sporadico" quando non ci cono elementi per sospettare che la malattia in quella persona sia collegata alla presenza di un fattore predisponente. Più dell'80% dei casi di tumore del colon-retto rientra in questa categoria. Oggi si considerano sporadici i tumori diagnosticati in persone che hanno più di 50 anni e senza parenti stretti (genitori, fratelli, figli) con tale malattia.
Il tumore "familiare"
Si parla di tumore "familiare" quando le persone affette della famiglia sono consanguinei in stretto legame di parentela tra di loro (genitori, fratelli, figli). Circa il 20% delle persone con tumore del colon-retto hanno un precedente caso in famiglia. Studi epidemiologici hanno dimostrato che avere un parente stretto con questo tumore aumenta di 2-3 volte il rischio di malattia. Ciò può essere dovuto sia alla presenza di un gene predisponente sia alla condivisione di fattori ambientali che, indipendentemente dalla presenza di geni predisponenti, può portare ad un maggior rischio di sviluppare la malattia in una famiglia. Comunque, poiché il tumore del colon-retto è una malattia frequente dopo i 50 anni, la presenza di più casi diagnosticati in tale fascia d'età potrebbe essere dovuta, in alcune famiglie, unicamente al caso.
Il tumore "ereditario"
Solo una percentuale molto bassa (circa 3 su 100) di tumori del colon-retto viene oggi spiegata principalmente dalla presenza di un rischio genetico di natura ereditaria.
E' importante individuare i soggetti ad aumentato rischio genetico?
Individuare una situazione di rischio genetico è importante perché in questi soggetti le lesioni colon-rettali possono comparire in età più giovane rispetto alla popolazione generale.
Prevenzione dei tumori colon-rettali familiari ed ereditari
La prevenzione del tumore è possibile con l'esame del colon-retto effettuato mediante l'endoscopia che consente l'individuazione e la rimozione di lesioni benigne (POLIPI) da cui il tumore può originare nel tempo.
L'età d’inizio e la frequenza dei controlli endoscopici dovranno essere definiti, nei singoli casi, in base al peso del rischio genetico. L'obiettivo è quello di prevenire il tumore maligno del colon-retto mediante l'esecuzione dei controlli nel periodo della vita in cui è più probabile lo sviluppo delle lesioni benigne da cui esso può originare.
Oggi non esistono studi, condotti secondo metodi scientifici rigorosi, che ci permettano di dire quale sia il protocollo più efficiente per specifiche situazioni. Pertanto, le misure preventive vengono da noi proposte nell'ambito di un protocollo di ricerca, con l'intento di contribuire all'accumulo nel tempo di dati che consentano una valutazione dell'utilità di tali misure.
Il nostro percorso
Il nostro percorso di consulenza genetica vuole essere d'aiuto nell'individuazione di situazioni di rischio genetico di tumore del colon-retto e nella programmazione delle eventuali misure di prevenzione.
Per un corretto utilizzo delle nuove conoscenze genetico-molecolari nell'individuazione di situazioni di rischio genetico e nella programmazione di eventuali misure di prevenzione è necessario un processo a più tappe:
raccolta della storia personale e familiare di tumore attraverso la compilazione dell'albero genealogico in cui vengono riportati età e stato di salute dei consanguinei conosciuti;
verifica di alcuni dati clinici mediante recupero delle cartelle mediche per tutti i casi di tumore della famiglia per cui ciò risulti possibile;
esecuzione del test genetico, nei casi in cui l'informazione da esso ricavabile sia utile per la scelta dei programmi di prevenzione;
uno o più colloqui di consulenza in cui vengono discussi i dati raccolti e viene proposto uno specifico protocollo di prevenzione.
L'Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro è impegnato nei principali settori della ricerca oncologica. Anche la nostra attività è collegata a progetti di ricerca che riguardano sia la definizione del rischio genetico sia l'identificazione e lo studio di geni coinvolti nella predisposizione ai tumori.
E’ possibile che, per alcune di queste ricerche, venga richiesta anche la Vostra collaborazione.
Per fissare un appuntamento
Per un appuntamento di consulenza genetica telefonare ai numeri:
010/5600647
010/5600220 (con segreteria telefonica)
Al momento della richiesta, raccoglieremo le informazioni principali sulla Vostra storia personale e familiare allo scopo di proporre, se necessario, un percorso di consulenza genetica più adatto alla Vostra situazione.
Ultima revisione: aprile 2009