II. Capitolo secondo
2. Il tumore cerebrale infantile
Ho svolto la mia esperienza di tirocinio all’interno del reparto di Neuro-Chirurgia Infantile del policlinico “A. Gemelli”. Pertanto, ritengo necessario, presentare tale argomento, ovvero il tumore cerebrale infantile, adottando, in questo capitolo, una prospettiva totalmente medica, per poi, in seguito, soffermarmi sugli aspetti psicologici legati a questa malattia.
2.1 I tumori cerebrali infantili
Il cancro nei bambini rappresenta una delle cause più frequenti di morte in età pediatrica dopo i traumi. Colpisce 1 bambino su 650 entro i 15 anni di età ; ogni anno vi sono 120-140 nuovi casi per milione di bambini sotto i 15 anni. Dopo le leucemie, i tipi di tumore più frequenti sono quelli del Sistema nervoso centrale (Snc). In particolare i tumori cerebrali sono i soli in progressivo, anche se lieve, aumento con 30 nuovi casi all’anno ogni milione di soggetti di età inferiore ai 15 anni, con un picco di incidenza a 5-10 anni e una prevalenza maggiore nel sesso maschile. In generale, i tumori del Sistema nervoso centrale rappresentano il 30% circa di tutti i tumori maligni dell’età pediatrica, poco meno che le leucemie, seguiti da linfomi (12%), dai neuroblastoma (7%), dai sarcomi dei tessuti molli (7%) e dai tumori ossei (6,4%).
I tumori cerebrali vengono suddivisi in tumori cerebrali primitivi, se originano direttamente dal tessuto cerebrale, e secondari se si sviluppano come conseguenza della diffusione di un tumore originato in un altro organo (tumori metastatici). Solitamente, quando si parla di tumori cerebrali, ci si riferisce ai tumori primitivi: sono più frequenti in età infantile mentre, nell’adulto, insorgono più frequentemente tra i 40-60 anni. Un’altra distinzione è quella tra tumori benigni e tumori maligni. La maggior parte delle persone ritiene che i tumori benigni sono operabili e quindi curabili, mentre i tumori maligni sono così altamente aggressivi che si diffondono rapidamente nel corpo e sono fatali. Per quanto riguarda i tumori cerebrali il discorso è leggermente diverso; ciò è vero per i tumori che interessano altri distretti corporei. Occorre sapere, infatti, che i tumori del sistema nervoso rimangono nel sistema nervoso. I termini di benigno e maligno si riferiscono più alla velocità di crescita del tumore e al grado di invasione locale del tessuto cerebrale circostante. Non tutti i tumori cerebrali benigni sono trattabili o curabili completamente, come d’altra parte, ci sono tumori maligni che possono essere curati. Uno dei fattori più cruciali dei tumori cerebrali è la loro localizzazione nel cervello. Alcuni si trovano in aree definite neurologicamente “silenti” che sembrano avere funzioni meno importanti; la rimozione di un tumore da queste aree in genere non determina significative variazioni nelle funzioni del bambino. Altre aree, invece, sono dette neurologicamente più “eloquenti” e sono correlate a funzioni come linguaggio, movimenti, sensazioni, coordinazione e funzioni vitali come la respirazione o il livello di coscienza. Chiaramente l’eventuale rimozione di un tumore da tali aree è accompagnato da un altissimo rischio di creare gravi danni al bambino. A differenza di alcune neoplasie, per le quali è stata dimostrata una chiara relazione con specifici fattori di rischio, per quanto riguarda i tumori cerebrali alcuni studi hanno indicato possibili condizioni favorenti, ma numerosi sono i dubbi circa l’esatta relazione dose-effetto. L’unico fattore chiaramente implicato nella genesi di alcuni tumori sono le radiazioni ionizzanti, con un periodo di latenza che va dai 10 fino a più di 20 anni dall’esposizione. I dati riguardo all’uso dei telefonini cellulari, ai traumatismi, a fattori nutrizionali (nitrosamine, colesterolo, grassi) sono al momento conflittuali e poco convincenti. E’ invece da segnalare che circa l’1-5% dei tumori cerebrali sono causati da predisposizioni familiari e sindromi genetiche che determinano un rischio maggiore di sviluppare tumori del sistema nervoso (www.numedionline.it,
www.sanitaesalute.it).
2.2 I tumori del cervello primitivi e i tumori del cervello secondari
I tumori che originano nel tessuto cerebrale sono conosciuti come tumori cerebrali primari e sono classificati in base al tessuto nel quale hanno origine. I più comuni sono i gliomi che si sviluppano nel tessuto gliale (di supporto). Esistono diversi tipi di gliomi:
• Astrocitomi: originano da piccole cellule stellate chiamate astrociti. Possono crescere ovunque nel cervello e nel midollo spinale. Negli adulti, gli astrocitomi si sviluppano più frequentemente nel cervello; nei bambini, invece, nel tronco encefalico, nel cervello e nel cervelletto.
• Gliomi del tronco encefalico: originano nella parte inferiore del cervello, cioè a livello del tronco encefalico che regola molte funzioni vitali. Questi tumori generalmente non possono essere rimossi.
• Ependimomi: normalmente si sviluppano nel tessuto di rivestimento dei ventricoli, ma possono originare anche nel midollo spinale. Sebbene questi tumori possano svilupparsi a qualsiasi età, sono però più comuni nei bambini e negli adolescenti.
• Oligodendrogliomi: si sviluppano dalle cellule che producono la mielina, il rivestimento protettivo dei nervi. Questi tumori generalmente originano nel cervello, crescono lentamente e di solito non si diffondono nei tessuti circostanti. Gli oligodendrogliomi sono rari e compaiono più spesso in adulti di media età.
Altri tipi di tumori cerebrali non originano dai tessuti gliali. Ecco una descrizione dei più comuni:
• Medulloblastomi: originano da cellule nervose primitive (in fase di sviluppo) che normalmente scompaiono dall'organismo dopo la nascita. La maggior parte dei medulloblastomi si forma nel cervelletto, ma possono svilupparsi anche in altre zone. Sono tumori molto più diffusi nei bambini, in particolar modo nei maschi.
• Meningiomi: si formano nelle meningi e generalmente sono benigni. Poiché sono tumori che si sviluppano molto lentamente, il cervello può adattarsi alla loro presenza; i meningiomi di solito raggiungono notevoli dimensioni prima di causare sintomi. Compaiono con più frequenza nelle donne di età compresa tra i 30 e i 50 anni.
• Schwannomi: sono tumori benigni che originano dalle cellule di Schwann, produttrici della mielina che protegge il nervo acustico. I neuromi acustici sono una varietà di Schwannoma. Sono tumori dell'età adulta e colpiscono le donne con una frequenza due volte superiore rispetto agli uomini.
• Craniofaringiomi: si sviluppano nella regione della ghiandola pituitaria, situata nei pressi dell'ipotalamo. Generalmente di carattere benigno, sono talvolta considerati maligni in quanto possono comprimere e danneggiare l'ipotalamo compromettendo funzioni vitali. Questi tumori sono più frequenti in bambini e adolescenti.
• Tumori delle cellule germinali: originano da cellule sessuali primitive (in fase di sviluppo) o da cellule germinali. I più frequenti sono i germinomi.
• Tumori della regione pineale: si sviluppano nelle regioni circostanti la ghiandola pineale, un minuscolo organo situato al centro del cervello. Possono essere sia a crescita lenta che veloce. Dato che la regione pineale è molto difficile da raggiungere, è spesso impossibile asportarli.
Un tumore, invece, che origina in altre parti del corpo può dare metastasi al Sistema Nervoso Centrale causando dei tumori secondari. Questi tumori non sono uguali ai tumori cerebrali primari: se un cancro al polmone si diffonde al cervello, la malattia viene chiamata cancro al polmone metastatico, perché le cellule del tumore secondario hanno l'aspetto di cellule polmonari anomale e non di cellule cerebrali. Il trattamento dipende dalla zona in cui essi hanno avuto origine, dall'estensione della malattia e da altri fattori come l'età del paziente, lo stato di salute generale e la reazione a precedenti trattamenti (www.medinews.it,
www.aiom.it).
2.3 I segni e sintomi più comuni
• Ipertensione endocranica: questo sintomo si manifesta frequentemente con cefalea e nausea, soprattutto nelle prime fasi della malattia.
La cefalea può essere più intensa al mattino ma in genere migliora nell’arco della giornata ed essere accompagnata dalla nausea.
L’ipertensione endocranica consiste generalmente in un aumento della pressione all’interno della scatola cranica, che può essere dovuto a tre fattori: aumento di volume del tumore all’interno della scatola cranica, con conseguente compressione delle strutture adiacenti; blocco della circolazione del liquor cerebrospinale nei ventricoli e intorno al cervello; aumento di volume del cervello intorno al tumore a seguito di un accumulo di liquido extracellulare (edema).
La cefalea e la nausea possono avere molte altre cause; la probabilità che questi sintomi siano dovuti ad un tumore cerebrale è molto bassa.
• Disturbi della visione; perdita dell’equilibrio; senso di confusione.
• Convulsioni: sono un sintomo frequente. Le crisi convulsive si manifestano con spasmi muscolari o momenti di assenza di coscienza. Le crisi convulsive sono un’esperienza molto spiacevole e preoccupante per chi ne è colpito e i suoi familiari, ma non sono necessariamente causate da un tumore cerebrale.
2.3.1 Sintomi dipendenti dalla localizzazione del tumore
Tenendo conto del fatto che ogni area del cervello controlla una particolare funzione riportiamo di seguito alcuni sintomi strettamente connessi con la localizzazione del tumore:
• lobo frontale: perdita delle capacità intellettive e cambiamenti della personalità; perdita di coordinazione della deambulazione o debolezza di una metà del corpo; perdita dell’olfatto, a volte turbe del linguaggio;
• lobo parietale: difficoltà nell’uso o nella comprensione delle parole (disfasia) e difficoltà a scrivere e leggere; difficoltà di coordinazione di certi movimenti; perdita di sensibilità o di forza in una metà del corpo;
• lobo occipitale: perdita della visione di mezzo campo visivo. Il soggetto a volte non lo percepisce all’inizio e in alcuni casi si scopre durante una visita oculistica di routine;
• lobo temporale: le crisi epilettiche sono caratterizzate da senso di paura, l’impressione di ritrovarsi in un posto già noto (déja vu), allucinazioni sensoriali (si percepiscono strani odori) o episodi di blackout (perdite di conoscenza momentanee); a volte turbe del linguaggio;
• cervelletto: perdita di coordinazione dei movimenti, con conseguenti difficoltà di deambulazione e dell’eloquio (disartria), perdita dell’equilibrio, movimenti involontari degli occhi (nistagmo); vomito e rigidità del collo;
• tronco encefalico: perdita dell’equilibrio e della coordinazione dei movimenti nella deambulazione; debolezza dei muscoli del volto, capacità di sorridere solamente con metà bocca o caduta di una palpebra; visione doppia (diplopia); in casi rari vomito o cefalea subito dopo il risveglio; turbe del linguaggio e difficoltà di deglutizione. I sintomi possono comparire gradualmente.
È importante notare che tutti i sintomi elencati non necessariamente sono causati da un tumore cerebrale. Essi possono essere dovuti ad altre malattie del sistema nervoso.
2.3.2 Cambiamenti della personalità
In alcuni casi la presenza di un tumore cerebrale può causare cambiamenti della personalità o turbe comportamentali. Questi sintomi si manifestano di solito quando il tumore è localizzato agli emisferi cerebrali anteriori. Queste manifestazioni possono essere molto preoccupanti per il paziente e per i suoi familiari. A volte può essere utile un consulto psicologico per valutare l’entità del problema e individuare una soluzione (www.aimac.it).
2.4 La diagnosi
Un accurato esame clinico è il primo elemento che consente di porre il sospetto di un tumore cerebrale e che avvia l’iter diagnostico strumentale. La TAC, tecnica radiografica che consente di ottenere radiografie dettagliate delle strutture interne dell’organismo da angolazioni diverse, è solitamente il primo esame che viene eseguito. Le immagini si ottengono per mezzo di un computer collegato a un’apparecchiatura a raggi X. In alcuni casi, si usa un mezzo di contrasto (che sarà iniettato in vena oppure dato da assumere oralmente) che si evidenzia ai raggi X e che consente una migliore visualizzazione delle strutture cerebrali.
La procedura è indolore ma bisogna rimanere sdraiati, perfettamente immobili sul lettino, con la testa sistemata all’interno della macchina per circa 10 minuti e non mangiare e bere per almeno quattro ore prima dell’esecuzione dell’esame.
La Risonanza magnetica (RMN) cerebrale è una tecnica radiografica simile alla TAC, che utilizza campi magnetici e onde radio per trasmettere a un computer i dati, che poi questo rielabora per dare immagini dettagliate delle strutture interne dell’organo oggetto della prova. In alcuni casi, si usa un mezzo di contrasto (che sarà iniettato in vena oppure dato da assumere oralmente) allo scopo di ottenere una migliore visualizzazione delle strutture cerebrali. Durante lo svolgimento dell’esame bisogna rimanere sdraiati, perfettamente immobili, sul lettino all’interno di un cilindro di metallo, che in realtà è un magnete molto potente, aperto ad un’estremità, per un tempo massimo di 60 minuti. La RMN è indolore ma è molto rumorosa; per questo molti centri sono dotati di impianto stereofonico per irradiare musica. Prima di essere introdotti nel cilindro bisogna rimuovere tutti gli oggetti metallici che si indossano. I portatori di pacemaker e di alcuni tipi di clip chirurgiche non possono essere sottoposti a RMN a causa dei campi magnetici. L’integrazione delle due metodiche consente di superare i limiti di entrambe. La PET (tomografia ad emissione di positroni) è un’indagine radiologica di recente introduzione, molto sofisticata, che consente una migliore visualizzazione delle cellule neoplastiche all’interno dell’organismo. Richiede l’uso di una sostanza detta glucosio marcato radioattivamente, che sarà somministrata attraverso una vena – usualmente del dorso della mano. I tumori di solito assorbono una quantità di glucosio maggiore rispetto al tessuto sano, e di conseguenza sono più visibili alla scansione per la presenza dei radioisotopi.
La PET può essere utile per stabilire se un tumore è benigno o maligno. Dopo la somministrazione del contrasto, il paziente sarà sistemato nella corretta posizione sul lettino all’interno del cilindro. La dose di radiazione non è più alta di quella di una normale radiografia.
La conferma diagnostica di tumore cerebrale è data dall’esame istologico di un frammento tumorale prelevato mediante biopsia; l’esame microscopico consente di definire il tipo di tumore e il grading dello stesso (cioè il grado di aggressività della neoplasia in rapporto alla velocità di crescita, alla infiltrazione delle strutture adiacenti e alla somiglianza con le cellule normali). Per i tumori cerebrali si ricorre alla biopsia stereotassica. È un intervento neurochirurgico, che necessita di un piccolo foro nell’osso del cranio nel punto in cui, secondo le misurazioni del computer, è localizzata la neoplasia con prelievo di piccoli frammenti di tessuto malato. Questo tipo di biopsia si può eseguire in anestesia locale. Quando possibile, la diagnosi istologica dovrebbe essere completata da indagini immunoistochimiche e dalla ricerca di eventuali alterazioni genetiche che consentano di identificare sottotipi di neoplasie con diversa prognosi e diversa sensibilità ai trattamenti (www.aimac.it).
2.5 I metodi di cura
I trattamenti impiegati per la cura dei tumori cerebrali sono: chirurgia, radioterapia e chemioterapia. Questi metodi possono essere utilizzati anche in combinazione in base alle necessità del paziente. Il paziente durante il trattamento dovrebbe essere seguito da un gruppo di specialisti formato da un neurochirurgo, un neuroradiologo, un neuropatologo, un neurologo, un oncologo medico e un oncologo radioterapista che collaboreranno con personale di supporto come infermieri, dietisti e assistenti sociali. In alcuni casi, potrebbe essere necessario l'intervento di un fisioterapista, di un medico del lavoro e di un logopedista.
Non si deve tuttavia dimenticare il ruolo nascosto ma fondamentale del patologo e del biologo molecolare: devono fare la diagnosi e fornire la maggior parte dei fattori prognostici in grado di influenzare e guidare le scelte terapeutiche.
Chirurgia. E' il trattamento utilizzato con maggiore frequenza in caso di tumore cerebrale. Quando possibile, il chirurgo tenterà di rimuovere l'intero tumore; tuttavia, se l'asportazione del tumore dovesse danneggiare tessuti vitali, ne rimuoverà soltanto una porzione. Una rimozione parziale contribuirà ad alleviare i sintomi riducendo la pressione esercitata sul cervello sano e riducendo la quantità di cellule tumorali da trattare con la radioterapia o con la chemioterapia. Grazie all’uso di tecniche di microchirurgia, le complicanze post operatorie sono limitate.
Quando l’intervento chirurgico non è proponibile, al chirurgo viene richiesto solitamente l’esecuzione di una biopsia stereotassica, cioè il prelievo di una piccola quantità di tumore sufficiente per la diagnosi istologica e la definizione degli altri parametri prognostici.
Radioterapia. Consiste nell'utilizzo di radiazioni ad alta energia per danneggiare le cellule tumorali e fermarne la proliferazione. Spesso viene utilizzata anche per distruggere il tessuto tumorale che non può essere rimosso chirurgicamente o per distruggere le cellule cancerose residue dopo un'operazione; inoltre è utilizzata quando nessun intervento chirurgico è possibile. La radioterapia può essere somministrata in due modi differenti: come radiazioni esterne o interne. Le radiazioni esterne sono prodotte da un apparecchio di grandi dimensioni; generalmente le sedute si svolgono 5 giorni alla settimana per diverse settimane. Il piano di trattamento dipende dal tipo e dalle dimensioni del tumore e dall'età del paziente. Somministrare una dose totale di radiazioni per un periodo prolungato aiuta a proteggere i tessuti sani adiacenti all'area tumorale. Le radiazioni interne possono essere dirette sul tumore e sui tessuti circostanti, oppure, meno frequentemente, sull'intero cervello. A tutt’oggi quest’ultimo costituisce il trattamento standard; altre modalità terapeutiche non hanno dimostrato reali vantaggi.
Chemioterapia. E’ basata sull'utilizzo di farmaci che distruggono le cellule tumorali. Il medico può utilizzare un farmaco o una combinazione di farmaci somministrati per via orale o endovenosa. Spesso non è necessario il ricovero per sottoporsi a chemioterapia: infatti la maggior parte dei farmaci può essere somministrata in ambulatorio o nei reparti di day hospital.
2.5.1 Gli effetti collaterali
Gli effetti collaterali dei trattamenti anticancro sono di vario genere e dipendono dal tipo di intervento e dall'area a cui questo viene applicato. Inoltre, ogni persona reagisce in modo differente. Il medico pianificherà la terapia in modo da ridurre al minimo le manifestazioni avverse e seguirà il paziente con molta attenzione per intervenire all'insorgere di eventuali disturbi.
La craniotomia è un'operazione molto seria durante la quale i normali tessuti cerebrali possono riportare danni e può verificarsi un edema. Altri effetti dell'intervento comprendono debolezza, problemi di coordinazione, cambiamenti di personalità, difficoltà nel parlare e nel ragionamento. I pazienti potranno inoltre essere colpiti da accessi epilettici. La maggior parte degli effetti collaterali dell'operazione comunque si attenueranno o scompariranno col tempo (www.medinews.it).
2.6 La riabilitazione e il follow-up
La riabilitazione è un momento di particolare rilevanza nel percorso terapeutico. Gli obiettivi della riabilitazione dipendono dalle conseguenze, sul piano funzionale, della patologia e della terapia. Il programma riabilitativo può quindi coinvolgere figure diverse, dal fisioterapista al logopedista, dal neuropsicologo al tutor se il paziente è in età scolare.
Al termine della terapia vengono di solito programmate delle visite oncologiche di controllo, per valutare le condizioni del paziente e diagnosticare eventuali recidive, e, a seconda dei casi, la TAC o la risonanza magnetica. Altrettanto importante è il monitoraggio della tossicità dei chemioterapici utilizzati, che possono aumentare il rischio di insorgenza di leucemia o altre neoplasie (ibidem).